Secuenciación de Siguiente Generación en el Diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar

Maritza Jenny Hernández-Cuevas; Carlos Alberto Matías-Cervantes; Iván Antonio García-Montalvo

doi:10.19230/jonnpr.3072

Autores/as

Maritza Jenny Hernández-Cuevas Escuela de Medicina, Universidad Anáhuac Oaxaca, Oaxaca
Carlos Alberto Matías-Cervantes Escuela de Medicina, Universidad Anáhuac Oaxaca, Oaxaca
Iván Antonio García-Montalvo Escuela de Medicina, Universidad Anáhuac Oaxaca, Oaxaca https://orcid.org/0000-0003-4993-9249

DOI:

https://doi.org/10.19230/jonnpr.3072

Palabras clave:

Hipercolesterolemia familiar, Secuenciación de siguiente generación, genes, hiperlipemias

Resumen

Objetivo. Presentar una revisión sistemática de estudios publicados relacionados con el abordaje genético de la Hipercolesterolemia Familiar (HF) y la inclusión de la Secuenciación de Siguiente Generación (NGS) como apoyo para el diagnóstico de la patología.

Resultados. La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno que se presenta en la mayoría de los casos por mutaciones en genes que codifican para el receptor de LDL, esta se puede trasmitir de forma autosómica dominante o bien autosómica recesiva, la relevancia de su diagnóstico radica en que personas afectas presentan una elevada frecuencia de enfermedad coronaria prematura, reduciéndose de forma importante su expectativa de vida, el diagnóstico genético podría permitir demostrar defectos funcionales en el gen del receptor LDL, constituyendo la confirmación definitiva del diagnóstico, y la inclusión de nuevas tecnologías, como lo es la secuenciación de siguiente generación (NGS) puede dar pie a conocer nuevas variantes en los genes ya conocidos o bien nuevos genes candidatos que pudiesen participar en el desarrollo de HF.

Conclusiones. El potencial clínico que puede obtenerse con el empleo de está tecnología va dirigido hacia un diagnóstico más eficiente y oportuno para un paciente o su familia, pudiendo servir para prevenir o bien establecer la mejor de las estrategias para el abordaje de la patología, sin embargo aún sigue siendo una tecnología que se considera alta en cuanto al costo lo que dificulta el acceso para la población.

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