Secuenciación de Siguiente Generación en el Diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar

  • Maritza Jenny Hernández-Cuevas Escuela de Medicina, Universidad Anáhuac Oaxaca, Oaxaca
  • Carlos Alberto Matías-Cervantes Escuela de Medicina, Universidad Anáhuac Oaxaca, Oaxaca
  • Iván Antonio García-Montalvo Escuela de Medicina, Universidad Anáhuac Oaxaca, Oaxaca https://orcid.org/0000-0003-4993-9249
Palabras clave: Hipercolesterolemia familiar, Secuenciación de siguiente generación, genes, hiperlipemias

Resumen

Objetivo. Presentar una revisión sistemática de estudios publicados relacionados con el abordaje genético  de la Hipercolesterolemia Familiar (HF) y la inclusión de la Secuenciación de Siguiente Generación (NGS)  como apoyo para el diagnóstico de la patología.

Resultados. La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno que se presenta en la mayoría de los casos por mutaciones en genes que codifican para el receptor de LDL, esta se puede trasmitir de  forma autosómica dominante o bien autosómica recesiva, la relevancia de su diagnóstico radica en que personas afectas presentan una elevada frecuencia de enfermedad coronaria prematura,  reduciéndose de forma importante su expectativa de vida, el diagnóstico genético podría permitir  demostrar defectos funcionales en el gen del receptor LDL, constituyendo la confirmación definitiva del  diagnóstico, y la inclusión de nuevas tecnologías, como lo es la secuenciación de siguiente generación  (NGS) puede dar pie a conocer nuevas variantes en los genes ya conocidos o bien nuevos genes  candidatos que pudiesen participar en el desarrollo de HF.

Conclusiones. El potencial clínico que puede obtenerse con el empleo de está tecnología va dirigido hacia un diagnóstico más eficiente y oportuno para un paciente o su familia, pudiendo servir  para prevenir o bien establecer la mejor de las estrategias para el abordaje de la patología, sin  embargo aún sigue siendo una tecnología que se considera alta en cuanto al costo lo que dificulta el  acceso para la población.

 

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Publicado
2019-08-05