Competencia lectora en estudiantes universitarios mexicanos: ausencia de asociación con variantes genéticas de FOXP2 y ROBO1
DOI:
https://doi.org/10.19230/jonnpr.6210Palabras clave:
FOXP2, ROBO1, competencia lectora, variantes genéticas, población mexicana, genética cognitiva.Resumen
Introducción: La competencia en comprensión lectora es una habilidad cognitiva compleja influida tanto por factores genéticos como ambientales. Aunque estudios previos han identificado asociaciones entre variantes genéticas específicas y las capacidades lectoras, la mayoría de las investigaciones se han centrado en poblaciones de ascendencia europea, lo que deja una laguna en la comprensión de estas relaciones en poblaciones con distintos antecedentes genéticos. Objetivo: Este estudio investiga la posible asociación entre dos variantes genéticas, rs2253478 (FOXP2) y rs1995402 (ROBO1), y la competencia en comprensión lectora en estudiantes universitarios mexicanos. Materiales y métodos: Se evaluaron las habilidades lectoras de un total de 223 estudiantes, de los cuales únicamente 37 participantes fueron sometidos a análisis genético. Los participantes se dividieron en dos grupos, de competencia lectora media y superior, en función de las puntuaciones obtenidas en las pruebas. Resultados: Aunque se observaron diferencias significativas en el rendimiento lector entre ambos grupos, las pruebas de odds ratio no mostraron ninguna asociación entre los genotipos de las dos variantes y la competencia lectora. Las frecuencias alélicas y genotípicas de ambas variantes fueron consistentes con el equilibrio de Hardy-Weinberg, lo que indica la ausencia de influencias externas sobre dichas frecuencias. Las comparaciones con poblaciones de distintas partes del mundo revelaron que la muestra mexicana se agrupaba estrechamente con las poblaciones españolas, lo que sugiere una conservación de secuencias similar a la observada en poblaciones europeas. Discusión: Estos hallazgos podrían sugerir que las variantes rs2253478 y rs1995402 no tienen un impacto significativo sobre la competencia en comprensión lectora en esta población, poniendo de manifiesto la complejidad de las influencias genéticas sobre los rasgos cognitivos. A pesar del reducido tamaño muestral, este estudio contribuye al creciente cuerpo de investigación sobre las bases genéticas de la lectura al explorar estas asociaciones en una población no europea, y destaca la necesidad de realizar nuevas investigaciones en contextos genéticos y culturales diversos.
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1. Perfetti C, Stafura J. Word knowledge in a theory of reading comprehension. Scientific Studies of Reading. 2014;18(1):22–37. doi:10.1080/10888438.2013.827687
2. Malik-Moraleda S, Ayyash D, Gallée J, Affourtit J, Hoffmann M, Mineroff Z, et al. An investigation across 45 languages and 12 language families reveals a universal language network. Nature Neuroscience. 2022 Jul 18. doi:10.1038/s41593-022-01114-5
3. Taylor H, Vestergaard MD. Developmental Dyslexia: Disorder or Specialization in Exploration? Frontiers in Psychology. 2022;13. doi:10.3389/fpsyg.2022.889245
4. Darki F, Massinen S, Salmela E, Matsson H, Peyrard-Janvid M, Klingberg T, et al. Human ROBO1 regulates white matter structure in corpus callosum. Brain Structure and Function. 2017 Mar 1;222(2):707–16. doi:10.1007/s00429-016-1240-y
5. Mozzi A, Riva V, Forni D, Sironi M, Marino C, Molteni M, et al. A common genetic variant in FOXP2 is associated with language-based learning (dis)abilities: Evidence from two Italian independent samples. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. 2017;174(5):578–86. doi:10.1002/ajmg.b.32546
6. Lai CSL, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F, Monaco AP. A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature. 2001 Oct 1;413(6855):519–23. doi:10.1038/35097076
7. Vernes S, Nicod J, Elahi F, Coventry J, Kenny N, Coupe AM, et al. Functional genetic analysis of mutations implicated in a human speech and language disorder. Human Molecular Genetics. 2006;15(21):3154–67. doi:10.1093/hmg/ddl392
8. Hoogman M, Guadalupe T, Zwiers MP, Klarenbeek P, Francks C, Fisher SE. Assessing the effects of common variation in the FOXP2 gene on human brain structure. Frontiers in Human Neuroscience. 2014;8:473. doi:10.3389/fnhum.2014.00473
9. Konopka G, Bomar JM, Winden K, Coppola G, Jonsson ZO, Gao F, et al. Human-specific transcriptional regulation of CNS development genes by FOXP2. Nature [Internet]. 2009 Nov 12;462:213–7. Available from: 10.1038/nature08549
10. Spiteri E, Konopka G, Coppola G, Bomar J, Oldham M, Ou J, et al. Identification of the Transcriptional Targets of FOXP2, a Gene Linked to Speech and Language, in Developing Human Brain. The American Journal of Human Genetics. 2007 Dec;81(6):1144–57. doi:10.1086/522237
11. Vargha-Khadem F, Gadian DG, Copp A, Mishkin M. FOXP2 and the neuroanatomy of speech and language. Nature Reviews Neuroscience. 2005 Feb 1;6(2):131–8. doi:10.1038/nrn1605
12. Doust C, Gordon SD, Garden N, Fisher SE, Martin NG, Bates TC, et al. The Association of Dyslexia and Developmental Speech and Language Disorder Candidate Genes with Reading and Language Abilities in Adults. Twin Research and Human Genetics. 2020/04/06 ed. 2020;23(1):23–32. Located at: Cambridge Core. doi:10.1017/thg.2020.7
13. Charron F. Signaling from Within: Endocytic Trafficking of the Robo Receptor Is Required for Midline Axon Repulsion. PLoS Genet. 2015;11(9):e1005441. doi:10.1371/journal.pgen.1005441
14. Lei H, Yan Z, Sun X, Zhang Y, Wang J, Ma C, et al. Axon guidance pathways served as common targets for human speech/language evolution and related disorders. Brain & Language. 2017;174:1–8. doi:10.1016/j.bandl.2017.06.007
15. Genet G, Boyé K, Mathivet T, Ola R, Zhang F, Dubrac A, et al. Endophilin-A2 dependent VEGFR2 endocytosis promotes sprouting angiogenesis. Nature Communications. 2019 May 28;10(1):2350. doi:10.1038/s41467-019-10359-x
16. Lyuksyutova AI, Lu CC, Milanesio N, King LA, Guo N, Wang Y, et al. Anterior-Posterior Guidance of Commissural Axons by Wnt-Frizzled Signaling. Science. 2003 Dec 12;302(5652):1984. doi:10.1126/science.1089610
17. Kong XZ, Tzourio-Mazoyer N, Joliot M, Fedorenko E, Liu J, Fisher SE, et al. Gene Expression Correlates of the Cortical Network Underlying Sentence Processing. Neurobiology of Language. 2020 Jan 16;1(1):77–103. doi:10.1162/nol_a_00004
18. Lamminmäki S, Massinen S, Nopola-Hemmi J, Kere J, Hari R. Human ROBO1 Regulates Interaural Interaction in Auditory Pathways. J Neurosci. 2012 Jan 18;32(3):966. doi:10.1523/JNEUROSCI.4007-11.2012
19. Bates TC, Luciano M, Medland S, Montgomery G, Wright M, Martin N. Genetic Variance in a Component of the Language Acquisition Device: ROBO1 Polymorphisms Associated with Phonological Buffer Deficits. Behav Gene. 2011;41:50–7. doi:10.1007/s10519-010-9402-9
20. Mascheretti S, Riva V, Giorda R, Beri S, Lanzoni LFE, Cellino MR, et al. KIAA0319 and ROBO1: evidence on association with reading and pleiotropic effects on language and mathematics abilities in developmental dyslexia. Journal of Human Genetics. 2014 Apr 1;59(4):189–97. doi:10.1038/jhg.2013.141
21. Eising E, Mirza-Schreiber N, de Zeeuw EL, Wang CA, Truong DT, Allegrini AG, et al. Genome-wide analyses of individual differences in quantitatively assessed reading- and language-related skills in up to 34,000 people. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2022 Aug 30;119(35):e2202764119. doi:10.1073/pnas.2202764119
22. Bishop D. Cerebral Asymmetry and Language Development: Cause, Correlate or Consequence? Science. 2013;340(1230531):1302–12. doi:10.1126/science.1230531
23. Cuetos F, Arribas D, Ramos JL. PROLEC-SE-R. Batería de Evaluación de los Procesos Lectores en Secundaria y Bachillerato - Revisada. Madrid: TEA Ediciones; 2016.
24. Macherey-Nagel. NucleoSpin Blood Genomic DNA Purification User Manual (PT4008-1)_Rev_14 [Internet]. Macherey-Nagel; 2014 [cited 2020 May 14]. Available from: www.mn-net.com
25. Peakall R, Smouse PE. GenAlEx 6.5: genetic analysis in Excel. Population genetic software for teaching and research—an update. Bioinformatics. 2012 Oct 1;28(19):2537–9. doi:10.1093/bioinformatics/bts460
26. Venkatesh SK, Siddaiah A, Padakannaya P, Ramachandra NB. Analysis of genetic variants of dyslexia candidate genes KIAA0319 and DCDC2 in Indian population. Journal of Human Genetics. 2013 Aug 1;58(8):531–8. doi:10.1038/jhg.2013.46
27. Solé X, Guinó E, Valls J, Iniesta R, Moreno V. SNPStats: a web tool for the analysis of association studies. Bioinformatics. 2006 Aug 1;22(15):1928–9. doi:10.1093/bioinformatics/btl268
28. McCarthy-Jones S, Green MJ, Scott RJ, Tooney PA, Cairns MJ, Wu JQ, et al. Preliminary evidence of an interaction between the FOXP2 gene and childhood emotional abuse predicting likelihood of auditory verbal hallucinations in schizophrenia. Journal of Psychiatric Research. 2014 Mar 1;50:66–72. doi:10.1016/j.jpsychires.2013.11.012
29. Tolosa A, Sanjuán J, Dagnall AM, Moltó MD, Herrero N, de Frutos R. FOXP2 gene and language impairment in schizophrenia: association and epigenetic studies. BMC Medical Genetics. 2010 Jul 22;11(1):114. doi:10.1186/1471-2350-11-114
30. Müller B, Wilcke A, Czepezauer I, Ahnert P, Boltze J, Kirsten H, et al. Association, characterization and meta-analysis of SNPs linked to general reading ability in a German dyslexia case-control cohort. Scientific Reports. 2016 Jun 17;6(1):27901. doi:10.1038/srep27901
31. Luciano M, Gow AJ, Pattie A, Bates TC, Deary IJ. The Influence of Dyslexia Candidate Genes on Reading Skill in Old Age. Behavior Genetics. 2018 Sep 1;48(5):351–60. doi:10.1007/s10519-018-9913-3
32. Mueller K, Murray J, Michaelson J, Christiansen M, Reilly S, Tomblin B. Common Genetic Variants in FOXP2 Are Not Associated with Individual Differences in Language Development. PLoSONE. 2016;11(4). doi:10.1371/journal.pone.0152576
33. Michaelides O, Luciano M. Bioenvironmental Predictors of Childhood Reading and Speech Difficulties. Journal of Speech, Language, and Hearing Research. 2023 May 9;66(5):1740–54. doi:10.1044/2023_JSLHR-22-00476
34. Bates TC, Castles A, Coltheart M, Gillespie N, Wright M, Martin NG. Behaviour genetic analyses of reading and spelling: A component processes approach. null. 2004 Jan 1;56(2):115–26. doi:10.1080/00049530410001734847
35. Harlaar N, Dale PS, Plomin R. From Learning to Read to Reading to Learn: Substantial and Stable Genetic Influence. Child Development. 2007 Jan 1;78(1):116–31. doi:10.1111/j.1467-8624.2007.00988.x
36. Wadsworth SJ, Corley RP, Hewitt JK, DeFries JC. Stability of Genetic and Environmental Influences on Reading Performance at 7, 12, and 16 Years of Age in the Colorado Adoption Project. Behavior Genetics. 2001 Jul 1;31(4):353–9. doi:10.1023/A:1012218301437
37. Kos M, van den Brink D, Snijders TM, Rijpkema M, Franke B, Fernandez G, et al. CNTNAP2 and Language Processing in Healthy Individuals as Measured with ERPs. PLOS ONE. 2012 Oct 24;7(10):e46995. doi:10.1371/journal.pone.0046995
38. Whalley HC, O’Connell G, Sussmann JE, Peel A, Stanfield AC, Hayiou-Thomas ME, et al. Genetic variation in CNTNAP2 alters brain function during linguistic processing in healthy individuals. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. 2011 Dec 1;156(8):941–8. doi:10.1002/ajmg.b.31241
39. Colantuoni C, Lipska BK, Ye T, Hyde TM, Tao R, Leek JT, et al. Temporal dynamics and genetic control of transcription in the human prefrontal cortex. Nature. 2011 Oct 1;478(7370):519–23. doi:10.1038/nature10524
40. Steyn C, Mishi R, Fillmore S, Verhoog MB, More J, Rohlwink UK, et al. A temporal cortex cell atlas highlights gene expression dynamics during human brain maturation. Nature Genetics. 2024 Dec 1;56(12):2718–30. doi:10.1038/s41588-024-01990-6
41. Zhou Y, Song H, Ming G li. Genetics of human brain development. Nature Reviews Genetics. 2024 Jan 1;25(1):26–45. doi:10.1038/s41576-023-00626-5
42. Barão S, Müller U. Basal progenitors as drivers of neocortical expansion. Trends in Neurosciences. 2026 Feb 1;49(2):82–97. doi:10.1016/j.tins.2025.12.007
43. Chen L, Chu C, Zhang YH, Zhu C, Kong X, Huang T, et al. Analysis of Gene Expression Profiles in the Human Brain Stem, Cerebellum and Cerebral Cortex. PLOS ONE. 2016 Jul 19;11(7):e0159395. doi:10.1371/journal.pone.0159395
44. Azhari A, Zikrullah M, Taufiq A. The silent impact of pesticides: A systematic and critical review of endocrine disruption, FOXP2, and language development. Language and Health. 2025 Dec 1;3(2):100066. doi:10.1016/j.laheal.2025.100066
45. Cui G, Ren Y, Zhou X. Language as a modulator to cognitive and neurological systems. Acta Psychologica. 2025 Apr 1;254:104803. doi:10.1016/j.actpsy.2025.104803
46. Reynoso-Rábago A, Moreno RN, Partida F, Martínez R. Raza de los niños bautizados en cuatro parroquias de Los Altos de Jalisco (1800-1805). Carta Tepa Mayo 4. 2022;1(7):29–60. doi:10.32870/ctm4.v1i7.40
47. Ayub Q, Yngvadottir B, Chen Y, Xue Y, Hu M, Vernes SC, et al. FOXP2 Targets Show Evidence of Positive Selection in European Populations. The American Journal of Human Genetics. 2013 May 2;92(5):696–706. doi:10.1016/j.ajhg.2013.03.019
48. Mozzi A, Forni D, Clerici M, Pozzoli U, Mascheretti S, Guerini FR, et al. The evolutionary history of genes involved in spoken and written language: beyond FOXP2. Scientific Reports. 2016 Feb 25;6(1):22157. doi:10.1038/srep22157
49. Doust C, Fontanillas P, Eising E, Gordon SD, Wang Z, Alagöz G, et al. Discovery of 42 genome-wide significant loci associated with dyslexia. Nature Genetics. 2022 Nov 1;54(11):1621–9. doi:10.1038/s41588-022-01192-y
50. Lankinen V, Lähteenmäki M, Kaljonen A, Korpilahti P. Father–child activities and paternal attitudes in early child language development: the STEPS study. Early Child Development and Care. 2020 Oct 2;190(13):2078–92. doi:10.1080/03004430.2018.1557160
51. Koyuncu ?, Bulus M, F?rat T. The Moderator Role of Gender and Socioeconomic Status in the Relationship Between Metacognitive Skills and Reading Scores. PER. 2022 May;9(3):82–97. doi:10.17275/per.22.55.9.3
52. Zhu B, Chen C, Moyzis RK, Dong Q, Lin C. Educational attainment-related loci identified by GWAS are associated with select personality traits and mathematics and language abilities. Personality and Individual Differences. 2015 Jan 1;72:96–100. doi:10.1016/j.paid.2014.08.028
53. McArdle JJ, Ferrer-Caja E, Hamagami F, Woodcock RW. Comparative longitudinal structural analyses of the growth and decline of multiple intellectual abilities over the life span. Developmental Psychology. 2002;38(1):115–42. doi:10.1037/0012-1649.38.1.115
54. Gurven M, Fuerstenberg E, Trumble B, Stieglitz J, Beheim B, Davis H, et al. Cognitive performance across the life course of Bolivian forager-farmers with limited schooling. Developmental Psychology. 2017;53(1):160–76. doi:10.1037/dev0000175
55. Deary IJ, Whalley LJ, Lemmon H, Crawford JR, Starr JM. The Stability of Individual Differences in Mental Ability from Childhood to Old Age: Follow-up of the 1932 Scottish Mental Survey. Intelligence. 2000 Feb 1;28(1):49–55. doi:10.1016/S0160-2896(99)00031-8
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