Diagnóstico del defecto de Mioadenilato Deaminasa: test de ejercicio en Isquemia, biopsia muscular y secuenciación masiva del exoma.

Autores/as

  • Juan José Nava Mateos Servicio de Medicina Interna, Hospital Arnau de Vilanova, Valencia.
  • Raquel Besse Díaz Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Ramón y Cajal.
  • Vicente Gómez del Olmo Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Ramón y Cajal.
  • Olivia Sánchez Sánchez Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Ramón y Cajal.
  • Diego Ramón Cebrián Novella Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Ramón y Cajal.
  • María Soledad Añón Roig Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Ramón y Cajal.
  • Marta Rosas Cancio Suárez Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Ramón y Cajal.

DOI:

https://doi.org/10.19230/jonnpr.1184

Palabras clave:

Mioadenilato deaminasa, test de ejercicio en isquemia, amonio, lactato, biopsia muscular, secuenciación masiva del axoma.

Resumen

El déficit de mioadenilato deaminasa (MADA) es una de las causas de miopatía metabólica más frecuentes. Los pacientes afectos por este déficit enzimático pueden permanecer asintomáticos o bien presentar diferentes grados de afectación muscular, desde la fatigabilidad precoz, hasta una miopatía grave. Para su diagnóstico es fundamental el test de ejercicio en isquemia (TEI), en el que se aprecia elevación del lactato, pero no del amonio. El defecto de MADA puede ser primario o secundario a otra enfermedad muscular. La confirmación ha de realizarse con estudio genético del gen AMPD1. Hasta la fecha, la técnica utilizada es la secuenciación de Sanger o la detección de mutaciones más prevalentes. Teniendo en cuenta la dificultad de diferenciar un defecto de MADA primario o secundario, la secuenciación completa del exoma puede ser de gran ayuda.

Como ejemplo ilustrativo presentamos el caso de un varón de 28 años con fatigabilidad y elevación de la CPK. La sospecha diagnóstica de décifit (MADA) se apoyó principalmente en el test de ejercicio en isquemia y ausencia de datos sugestivos de otras miopatías. Posteriormente se confirmó el diagnóstico con análisis genético mediante secuenciación masiva del exoma, sin necesidad de biopsia muscular.

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Biografía del autor/a

Juan José Nava Mateos, Servicio de Medicina Interna, Hospital Arnau de Vilanova, Valencia.

Especialista en Medicina Interna.

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Publicado

2016-10-25